“光基金”将为先天性黑蒙患儿免费基因检测

　　新京报快讯(记者王卡拉)今日(9月9日)在第十二届国际罕见病与孤儿药大会上，深圳市关爱行动公益基金与深圳华大基因股份有限公司共同筹划成立“光基金”，旨在救助眼病患者。该基金的第一期公益活动将为全球范围内14岁以下的莱伯氏先天性黑蒙(LCA)临床确诊及疑似患者免费提供基因检测。

　　在中国，每2000名儿童中就有一位不幸失明，其中20%为莱伯氏先天性黑蒙患者。莱伯氏先天性黑蒙是严重的视网膜疾病，一般在1岁之内就会对视力造成严重影响，目前全球范围内的发病率为2~3/10万，按照发病率估算，中国约有3万名该病患者。

　　华大基因首席产品官彭智宇博士介绍，目前莱伯氏先天性黑蒙明确的致病基因为22个，且致病基因研究较为清楚，超70%的确诊患者可通过基因检测明确病因。其中，由RPE65基因突变导致的LCA2型已有基因治疗的临床研究，该基因疗法能使患者视觉功能得到改善并维持，并有望于 2018 年 1 月 12 日获美国食药监局批准上市，这将成为第一个获美国食药监局批准的基因疗法。“对于其他基因突变导致的这个疾病，虽然目前没有针对性的基因治疗，但在基因层面明确病因后，对患者家庭有指导生育的意义，可以避免再生育患儿。”

编辑：王中新 刘喆 校对：陆爱英