国际公认罕见病近7000种 首批“罕见病专科门诊”确定

　　2月28日是“国际罕见病宣传日”，市卫生计生委经综合评审确定2家罕见病诊治中心、首批“上海市罕见病专科门诊”，以让更多罕见病患者得到及时、权威的诊治。

　　据悉，上海交通大学医学院附属新华医院经综合评审被确定为“上海市罕见病诊治中心”，上海市儿科医学研究所被确定为“上海市儿童罕见病诊治中心”。首批罕见病专科门诊包括：复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

　　罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病。目前，国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。

　　尽管整体而言，罕见病诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。专家强调，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。

　　上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科终身教授沈志祥介绍，罕见病大致可以分为两种，“一种是发病率低但人们已经有所认识的疾病，比如血友病、白化病等；还有一种则是极为罕见、目前尚不知病因且没有治疗方法的疾病。”对于如血友病此类较为常见的罕见病，其实完全可以通过预防性治疗如注射基因重组因子VIII制剂等，避免长期性出血的影响，让患者能够像正常人一样工作和生活，“这需要社会各界的共同努力，让更多人了解并关注罕见病患者，特别是关注患儿的治疗。”