男子患怪病身体扭动不能停 基因筛查家族17人中7人有"问题"

　　46岁男子，几年来身体和四肢不由自主地剧烈抖动，导致生活无法自理，而且父亲、哥哥姐姐等人均有头抖或身体扭动的症状。

　　细心的医生追根究底，最终借助基因检测，发现这是一种罕见的遗传性疾病，且家族中多人有致病基因。

　　身体抖动已3年

父亲哥姐都有症状

　　据陕西省人民医院派驻渭南市第一医院对口支援医生侯辰介绍，这位46岁的患者张师傅来就诊时，身体总是在剧烈抖动，张师傅说这种情况已经3年，不知道究竟是什么原因。原来，张师傅10多岁时就出现书写障碍，33岁出现痉挛性斜颈，近年来四肢和身体抖动，日常生活已经不能完全自理。张师傅表示其父亲、兄长、姐姐均有头抖或肢体扭动的症状。

　　凭着职业的敏感，侯辰意识到，这不是一位普通肌张力障碍患者，可能存在基因遗传异常。更让人揪心的是，这是一家当地政府确定的贫困户，这些年来因为家中多人患病，日子过得非常艰难，生活极端贫困。

　　为罕见的常染色体显性遗传性疾病

生孩子必须进行产前筛查

　　随后，侯辰医生将患者情况汇报给省人民医院神经内三科主任李锐，并通过微信上传了患者异常运动的视频，会诊后李主任初步判断这位患者患上了一种罕见的疾病——遗传性肌阵挛-肌张力障碍。这种罕见的常染色体显性遗传性疾病，对患者生活和运动能力有显著影响。由于其病因为基因突变，如果不确诊，将会影响到家族后代健康。然而在人体超过3万多个基因中找出突变的基因，可能面临诸多不确定因素，且基因检测价格昂贵，不在医保报销范围之内，患者家庭难以承受。北京一家公司得知这一情况，决定免费为患者家族所有成员进行全基因组外显子精准测序。寒冷的冬天，侯辰两次赶赴患者家族居住的偏远山村采取血样标本，把它们交到检测人员的手中。

　　据了解，一共检测了17名家族成员，7人携带可能致病的突变基因。经过基因检测确认，几十年来，困扰这个家庭的这个怪病，确实是由SGCE基因突变导致的遗传性肌阵挛-肌张力障碍。该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传性肌张力障碍性疾病，理论上子女中有一半概率会患上这个疾病。李锐主任介绍说，这个遗传疾病男女性后代患病概率均为50%，目前没有有效的治疗手段，只能通过产前遗传学筛查，才能从根本上杜绝这个家族出生更多携带致病基因的患者。

　　华商记者  李琳

编辑：华商报供稿