喝奶都会损害神经系统 新生儿筛查出罕见遗传代谢病

    两个多月前，市民孙女士在市妇幼保健院诞下一名男婴并进行新生儿筛查，几天后，结果显示孩子患罕见先天性遗传代谢病——戊二酸血症Ⅰ型。小感冒都会导致患儿发病，若不及时干预，会导致伤残甚至危及生命。好在检查及时，目前患儿生长发育良好。

    罕见遗传代谢病

    不治疗，感冒都能导致病发

    两个多月前，孙女士在市妇幼保健院顺利分娩一名男婴，家人为他取名乐乐，希望他健康快乐成长。

    就在一家人还沉浸在兴奋里时，乐乐爸爸接到医院的电话。原来，乐乐出生后在医院进行了新生儿疾病筛查，检测结果显示，孩子戊二酰基肉毒碱（C5DC）高出正常值很多倍，疑似有机酸代谢障碍，需采血复查。复查结果出来了，C5DC比之前更高，尿有机酸检查也比正常值高300多倍。

    市妇幼保健院儿童保健科陈秋告诉孙女士，乐乐符合遗传代谢病“戊二酸血症Ⅰ型”诊断标准，该病全球发病率约为十万分之一。“除了有轻微湿疹，乐乐吃奶、睡觉、大小便都很正常，怎么可能有病呢？”孙女士怎么也想不通，乐乐会得这病，“他哥哥身体很好，也没听说家里其他人得遗传病，你们是不是弄错了？”

    陈秋解释，这种病新生儿早期可能无任何症状，随着代谢物质在体内蓄积，达到一定浓度后就会发病，若不及时干预，常导致伤残甚至危及生命。“如果不治疗，每一次感冒，都有可能导致病发。母乳和普通牛奶里的氨基酸都会对神经系统造成损害，引起智力和运动能力的低下。”医生表示，乐乐这种情况要及时改喂特殊配方奶粉，今后只要注意饮食控制，就可以较好地控制病情。

    在征求医生意见后，乐乐爸妈带他去上海复查，诊断结果和治疗方案完全一致。乐乐42天来医院体检时，已经用上特殊奶粉，生长发育良好。

    去年共筛查15949个新生儿

    遗传疾病得到及时干预治疗

    去年7月，市医学遗传中心在市妇幼保健院成立正式启用。目前该中心可以进行遗传代谢病患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗。该院在市区率先开展串联质谱筛查，可筛查三大类29种遗传代谢病。

    据了解，自市医学遗传中心启用以来，共筛查15949个新生儿，其中进行串联质谱筛查29种遗传代谢病共3245例，召回疑似患儿27例，拒绝复查7例，复查后待确诊2例，确诊1例。继乐乐之后，该中心又接连筛查出2例高苯丙氨酸血症，这些宝宝均得到了及时的干预和治疗。

    那么新生儿如何进行筛查？市医学遗传中心主任胡苏玮介绍，通常在新生儿产后72小时采血，在足跟取一滴血即可进行化验。“传统的新生儿筛查一次只能检测一种疾病，多种疾病需多次检测来完成。此次检验项目由3项扩展到29项，一次实验可同时筛查有机酸代谢病、氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病三大类遗传代谢病。”

    通讯员 郑洵 记者 王诗韵