孕妇验血即可查胎儿DNA

    南方日报讯 （记者/陈思勤）近日，广州金域医学检验集团股份有限公司（简称“金域医学”）宣布与香港中文大学卢煜明团队在无创产前检测（NIPT）领域进行深度合作。

    金域医学拟认购卢煜明团队成立的DRA COMPANY LIMITED（简称“DRA公司”）50%的股权。据悉，这是卢煜明团队在内地唯一的合作，以后他们团队的技术将会源源不断通过这个唯一的平台输出。

    记者了解到，因开创DNA无创产前检测技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，卢煜明被成为“NIPT之父”。去年1月，获得2016年首届未来科学大奖“生命科学奖”，同时荣获被喻为诺贝尔奖预测指标的“汤森路透引文桂冠奖”。

    粤港科技交流转化结硕果

    金域医学1月23日发布公告，为了提升东南亚地区的分子医学服务水平，减少产前检测的风险和増加其可应用性，DRA公司拟利用卢煜明团队在无创产前胎儿遗传病基因检测领域的专利以及技术积累，研发、生产、销售基于无创的胎儿基因及基因组病的体外诊断产品，同时为临床提供检验服务。其市场范围计划面向包括中国大陆在内东南亚区域。

    据悉，此次金域医学拟认购香港DRA公司新发行的100000股股份，并使其持股比例达到DRA公司已发行股本的50%，创始股东则持有DRA公司50%已发行股本。

    此次认购DRA公司股权，金域医学旨在通过与卢煜明教授团队合作，结合双方的资源优势，提升在高端无创产前检测领域的科学技术水平，加强在高端基因检测领域技术的发展。

    “金域医学坚持发展医检主业，不断整合多技术平台，提供高端临床诊断支持以及全生命周期的诊断服务，坚定不移地履行为中国患者提供最新技术，提升护理水平，改善患者疗效的使命。”金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，“此次与卢煜明团队的合作将与金域目前体系内的检测诊断技术平台形成良好的协同和互补效应，有助于公司更好地践行‘以客户为中心，以临床和疾病为导向’的战略理念，为广大医生和患者提供更为先进准确的检测手段。”

    记者了解到，基因检测是目前该公司第一大业务板块。作为国家首批27个基因检测技术应用示范中心之一，金域医学建起六大基因/基因组检测技术平台，提供贯穿整个生命周期的健康服务，涉及不孕不育的分子诊断、孕前携带者检出、产前检测、新生儿筛查与诊断、产后患儿遗传病检测、慢性疾病易感性评估。

    煮公仔面获得灵感在孕妇血浆中发现胎儿DNA

    1969年曾经有人检测到孕妇的血液中有胎儿的细胞，那为什么不用来做产前诊断？

    “胎儿掉到母体里的细胞才多少？简直大海捞针啊！”

    卢煜明面对嘲笑依然很坚定。因为那时的产前诊断仍依赖血清学检查，但检出率只有70%；或者羊膜腔穿刺，却要承担1%的流产风险。所以卢煜明仍然不愿放弃这个极具应用前景的想法，绞尽脑汁要想出来如何验证。

    “有没有可能用一些安全的方法，比如采用孕妇的血液检测胎儿是否正常?”这是卢煜明当时萌生的一个想法。

    他试验发现，女性在怀孕期间，在血液中确实存在胎儿的细胞。但是胎儿细胞的信号非常弱且不稳定，检测存在很多假阳性、假阴性。此后，卢煜明开始了八年捕捉胎儿细胞的漫漫征途。

    1996年9月《Nature Medicine》发表的两篇文章报道了在癌症患者的血浆中检测到了肿瘤的DNA。这让卢煜明教授产生了一个大胆的想法，“胎儿在母体内生长，与肿瘤在癌症患者体内生长，是有相似性的，既然癌症患者的血浆中存在肿瘤的DNA，那么在孕妇的血浆中也应该存在胎儿的DNA”。

    但如何将微量的胎儿DNA从母体血浆中提取出来？有一次，卢煜明在煮公仔面的时候，突发奇思妙想，“如果把孕妇血浆拿来煮会有什么变化”。后来他真的做了试验，结果在母体血浆中检测到了胎儿DNA。

    卢煜明团队研究发现，孕妇体内的胎儿会释放DNA至母亲的血浆之中，而且占母亲血浆中的DNA达10%-15%之高。这项基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现，令他的研究队伍开创了革命性的无创产前检测技术，在人类重大出生缺陷防控领域做出杰出贡献。

    1997年卢煜明在《柳叶刀》杂志上发表了重大研究成果《胎儿DNA存在于孕妇的血浆和血清中》。

    同时，卢煜明团队率先使得利用第二代基因测序来测量孕妇血浆中胎儿DNA内染色体的相对浓度，从而作出唐氏综合症的检测。

    这个方法为毎年全球数百万名孕妇提供了无创产前诊断，已用于90多个国家。仅在中国，单是2017年，“无创性产前诊断技术”已经被多达400万名孕妇所采用。不仅提供了安全可靠的测试方法检验孕妇及胎儿的多项疾病，同时，卢煜明亦将有关技术延伸至其他不同的范畴。