他们是患者中的“孤儿” 他们期盼着“孤儿药”

    你知道“瓷娃娃”“渐冻人”“蝴蝶宝贝”“月亮孩子”“不食人间烟火的天使”……这些名称背后的故事吗？
　　2014年，由美国波士顿学院前棒球选手发起的ALS冰桶挑战一夜之间风靡全球。它让更多的人了解到“渐冻症”——肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）这种罕见病，并募集到1亿多美元捐款，帮助患者进行治疗。
　　罕见病患者这一群体，也开始得到更多人的关注。
　　7月16日至7月22日，中国海洋大学“罕海药济”调研团来到南京，就民众对罕见病的认知、罕见病治疗及“孤儿药”的生产研发现状，展开了调研。

　　发放1000份问卷
　　有29.44%的人不了解罕见病

　　“罕海药济”团队由中国海洋大学医药学院的志愿者组成。“我们曾为青岛的PKU  （苯丙酮尿症）患儿小鹏（化名）举行过校园义卖会，募得善款千元。这驱使着我们想要继续探究罕见病。我们相信，高校团体的重视在这其中也能起到作用。”团队成员张京星介绍说。
　　罕见病是指发病率低、较为少见的疾病。由于人们对罕见病缺乏了解，对其关注度不够高，展开的研究也相当缺乏，罕见病患者就像是孤立无援的“孤儿”，因而又被称为“孤儿病”，其治疗药物相应被称为“孤儿药”。
　　据了解，目前全球已有近7000种罕见病，80%的罕见病由遗传缺陷导致。常见的罕见病包括肌萎缩侧索硬化症、成骨不全症、血友病、白化病、马凡综合征、法布瑞症、淋巴管平滑肌瘤病等。
　　有史以来最杰出的物理学家史蒂芬·霍金，就是一位“渐冻症”患者，他被禁锢在一把轮椅上达40多年，不能书写，甚至口齿不清，但他的思想却遨游在广袤的时空，探索着宇宙之谜。
　　约75%的罕见病在出生时或者儿童期即会发病，病情进展迅速，死亡率高。虽然罕见病的发病率和患病率较低，却造成严重的全球负担，影响全球约6%-8%(4.2-5.6亿人)的患者，给患者及其家庭造成巨大的身体、心理和经济负担。
　　据张京星介绍，他们在南京发放的1000份调查问卷中，目标人群涉及“18岁以下”到“60岁以上”不同年龄段，涵盖“未受教育”到“博士学历”等不同文化程度。
　　问卷结果表明，29.44%的人不了解罕见病，66.94%的表示只了解一点，只有3.62%的人对罕见病了解较多。其中，超过一半的人是通过电视、广播等方式了解罕见病的；其次，约近一半的人通过报纸、杂志、书籍等了解。
　　此外，在罕见病认知方面，罕见病无传染性是基本常识，却仅有22.18%的民众认为罕见病不会传染。

　　多由基因缺陷所致“孤儿药”多数依赖进口

　　7月19日，经过校方与南京相关医疗部门的联系，调研团走访了南京市鼓楼医院及南京市儿童医院，与治疗罕见病及各科室的医生进行了脊髓性肌萎缩症、朗格罕组织细胞增生症、普瑞德威利综合征等相关罕见病的交流。
　　团队了解到，由于罕见病大多数由基因缺陷造成，相比成人，儿童的发病率会更大一些，且呈现低龄化趋势，很多是小于2岁的孩子。
　　对于罕见病的治疗，一些罕见病是没有特效药的，如脊髓性肌萎缩症等许多遗传代谢病，只能控制病情程度；而且，大多数的罕见病药物需要依靠国外进口，大大加剧了患者家庭的治疗负担，一些家庭经济负担过重最终选择放弃治疗，给患者留下不可逆转的伤害。
　　据医生介绍，治疗罕见病的“难”体现在三方面：
　　一“难”是贵。一方面药源少，治疗贵，不少医生希望医保可以覆盖，减轻患者负担；另一方面，不仅治疗时费用高，如早筛等前期排查阶段也会给不少家庭带来负担。例如在上海，对于PKU（苯丙酮尿症）已可以做早筛，但也仅限于国内少数发达地区，因为早筛是由政府提供的免费或否的项目，所需技术仪器价格昂贵，这就限制了早筛技术普及全国，从而影响罕见病新生儿的早期发现与治疗。
　　二“难”是渠道。很多“孤儿药”只有美国或欧洲等发达国家生产，在国内很难买到。不过，目前中国正加速“孤儿药”进口审批，这对于罕见病患者而言，又多了治愈的生机。
　　三“难”是研发。目前国内“孤儿药”的研发几乎是空白。
　　对此，药企相关负责人表示，若从政府方面切实落实一些相关政策以提高“孤儿药”研发的支持力度，可从根本上解决“孤儿药”生产的困境。另外，中外企业联合可缩短研发及上市进程，达到事半功倍的效果。
　　同时，要解决罕见病患者医疗费用个人负担重问题，主要还是要解决药价贵和纳入医保报销目录问题……
　　“我们要正视罕见病患者所面临的困境。我们也向全社会发出呼吁：罕见，不意味着无关。多些了解，多些关爱，维护和保障罕见病人的利益，其实就是在维护大众自己的利益。”“罕海药济”团队成员说。
　　通讯员　张京星　贾茜　本报记者　董洁