每半分钟就有一个出生缺陷儿出生
每年的9月12日是“预防出生缺陷日”。
数据显示，我国是出生缺陷高发国，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。
出生缺陷中，什么疾病占的比重最大？
昨天，在市妇幼新楼广场的江苏省暨南京市“预防出生缺陷日”主题宣传活动现场，记者了解到，2016年出生缺陷顺位分别为先天性心脏病（62.10%）、多指/趾（18.53%）、总唇裂（6.97%）、并指（趾）（6.07%）、马蹄内翻（6.00%）、尿道下裂（4.99%）、脑积水（4.50%）、小耳（3.06%）、肢体短缩（2.93%）、直肠肛门闭锁或狭窄（2.59%）。 通讯员 孔晓明 本报记者 章庆
预计到2020年中国出生缺陷儿或达113万
出生缺陷，也就是通俗所说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍，我国每年有80万-120万名出生缺陷儿降生，每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿元。按照年出生缺陷发生率为5.6%预计出生缺陷总量，2018年全国出生人口预计为1744万人，其中预计出生缺陷儿总数为98万；而到2020年，出生人口或将为2020万人，预计出生缺陷儿总数将达到113万。
病例 6岁半女孩不会玩玩具 被查出“苯丙酮尿症”
外地来南京就诊的晶晶今年6岁半，起初她的诞生给一家人带来了欢乐，但随着晶晶一天天长大，家人发现她和同龄孩子不太一样，不会玩简单的玩具，理解不了别人的意思，也无法正常和人交流沟通，有时就想挥舞小拳头打人，甚至出现癫痫症状。
今年暑期，晶晶妈妈带着孩子来到位于市妇幼的南京市新生儿疾病筛查中心。医生给晶晶做了苯丙氨酸检测，确诊为苯丙酮尿症。昂贵的特殊饮食和长期的治疗，使晶晶一家陷入经济与精神的双重困境。
作为极少数可治疗的先天性遗传代谢病，新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键，而当初就是忽略了至关重要的这项筛查让晶晶父母后悔不已。
分析 新生儿足跟一滴血 即可筛查苯丙酮尿症
孙主任说，苯丙酮尿症越早治疗效果越好，在《中华人民共和国母婴保健法》中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验，但在落后和偏远地区，很多人意识不到问题的重要性，往往忽略或抵制筛查。
南京市新生儿疾病筛查中心1985年6月在全国首批开展新生儿筛查工作，经过30余年的发展，目前已建立了覆盖全市的筛查网络（涉及全市所有47家接产单位），年筛查量10万余例，累计筛查新生儿110万例，筛查覆盖率100%，筛查率达99%，诊断各类遗传代谢病患儿600余例，绝大部分患儿经过规范治疗，得以健康成长。
目前全市开展的新生儿筛查病种为先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病和氨基酸代谢病共29种。
出生缺陷哪怕早一秒发现进行治疗，效果都优于迟一秒的治疗。
孙主任说，正是因为医院有专业团队提供及时有效的治疗，并给每个患儿建立了档案，定期随访，医院最早一批筛查出的患病儿经过治疗，目前已经在念大学了。
现状 先天性心脏病 是江苏排位最前的出生缺陷疾病
全国每年新增主要出生缺陷疾病为：先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂和腭裂、先天性听力障碍、唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。让人痛心的是，目前我国弃婴、弃儿，绝大多数都有这些先天性疾病，或是肢体残疾的婴儿。
市妇幼产前诊断中心主任医师罗春玉介绍，2016年江苏省产前超声系统筛查178083例，检出胎儿单项指标异常的前三位是：心脏异常1665例、神经系统异常1083例、泌尿系统异常1137例。此外肢体骨骼异常***4例，水肿与积液508例，唇腭裂404例，消化系统异常389例，多发畸形1099例，其他异常2488例。
罗春玉说，导致出生缺陷主要有三个原因：遗传因素，包括单基因缺陷、染色体异常，占40%；环境因素，包括孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药、孕期接触有害物质等，占5%-10%；遗传和环境因素共同作用或原因不明所导致的出生缺陷，占50%。
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江苏省已推广免费产前筛查/诊断
昨天，省卫计委副主任李少冬在接受记者采访时表示，随着全面两孩政策的实施，高龄孕妇的明显增多，出生缺陷发生率出现了上升趋势。
为预防和减少出生缺陷发生，目前实行出生缺陷的三级干预策略：Ⅰ级干预：孕前咨询和检查；Ⅱ级干预：产前检查，即在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；Ⅲ级干预：新生儿疾病筛查。
李少冬指出，江苏省已推广免费产前筛查/诊断、规定病种新生儿疾病筛查。
以唐氏综合征筛查为例，每个患儿的治疗和维持最基本生活费用一生高达338万元，而筛查干预的费用只有26万元，成本效益比为1：13。